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Che cos'è la malattia di Huntington e come viene definita?

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Alcune delle malattie più terrificanti sono quelle che colpiscono il cervello. Il cervello è ciò che ci rende, e se ci sono danni o cambiamenti al cervello, gli effetti possono cambiare la vita.



Oggi esamineremo una di queste malattie, la malattia di Huntington.



Cos'è la malattia di Huntington?

La definizione di base della malattia di Huntington è quando le cellule nervose iniziano a degradarsi. Degenerano lentamente e questo, come ci si può aspettare, influisce notevolmente sulla loro vita. Può influenzare il modo in cui ti muovi, il modo in cui funziona il tuo cervello e può causare malattie mentali.



La malattia di Huntington di solito si sviluppa attraverso i 30-40 anni, ma con qualsiasi malattia può manifestarsi più tardi o prima. È possibile la malattia di Huntington giovanile, in cui una persona la sviluppa prima dei 20 anni. Avanzerà più velocemente ed è terrificante per un giovane sperimentarlo.

La malattia prende il nome dal medico George Huntington. Nel 1872 osservò le famiglie che soffrivano della malattia di Huntington e ne scrisse nel suo diario.



Cause



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La malattia di Huntington viene ereditata. Se uno dei tuoi genitori ha la malattia di Huntington, potresti chiederti se ne avrai anche tu. Un gene mutato causa la malattia e la persona ha bisogno solo di uno di quei geni per avere l'Huntington. Nella maggior parte dei casi, le possibilità che un bambino sviluppi la malattia di Huntington sono un vero e proprio lancio di moneta. Di solito c'è una probabilità del 50%.

Guarda nella tua storia familiare. Avere una conoscenza preliminare della malattia di Huntington nella tua famiglia può aiutarti se l'hai ereditata.



Frequenza

La malattia di Huntington è, fortunatamente, rara. Se stai leggendo questo articolo per pura curiosità e non perché tu o qualcuno che conosci ha la malattia, possiamo tranquillamente affermare che probabilmente non ne soffri. Tuttavia, nonostante la sua rarità, i sintomi e la natura della malattia sono sufficienti perché le persone vogliano vedere una cura. Anche se non conosci nessuno che ce l'abbia, i sintomi saranno sufficienti per te per cercare una cura.

I sintomi



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Dal momento che è un disturbo del cervello, influenzerà il tuo cervello in modi diversi rispetto a un'altra persona. All'inizio potrebbero verificarsi sintomi diversi e questi sintomi possono differire nei loro effetti o nel loro aspetto. Ci sono tre modi in cui la malattia della caccia colpisce il cervello: movimento, cognizione e psichiatria.

Movimento



Tutti noi sperimentiamo movimenti involontari di tanto in tanto, ma coloro che hanno la malattia di Huntington possono avere movimenti involontari cronici. Questi possono includere uno scatto improvviso. Potresti ritrovarti a contorcersi. I tuoi muscoli possono contrarsi o sentirsi rigidi. I tuoi occhi possono contrarsi o muoversi lentamente.



Puoi anche avere problemi a bilanciare, deglutire o parlare. Alcune persone possono avere episodi minori, mentre altri possono essere colpiti in modo più grave. Potresti trovarti ad avere qualche difficoltà con il tuo lavoro, essere in grado di svolgere attività in casa, parlare con le persone e sostenere te stesso o la tua famiglia.



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Cognizione

Se hai la malattia di Huntington, puoi sperimentare disturbi cognitivi. Cosa intendiamo con questo? Ecco alcuni esempi.



  • Potresti trovare difficile concentrarti su determinati compiti. Tutti hanno i loro giorni in cui non riescono a concentrarsi, ma qualcuno con la malattia di Huntington avrà più difficoltà mentre degenererà.
  • Potresti ritrovarti a congelare mentalmente o essere bloccato nei pensieri. Puoi distanziarti.
  • Il controllo degli impulsi manca in alcuni che hanno l'Huntington. Possono avere esplosioni, essere promiscui e fare qualcosa prima di pensare.
  • La consapevolezza di sé di una persona può diminuire.
  • Potresti trovare più difficile formulare nuovi pensieri. Potresti anche avere difficoltà a conservare nuove conoscenze.

Psichiatrico

La malattia di Huntington può anche causare alcuni disturbi psichiatrici. La depressione è forse la più alta della lista. Alcuni potrebbero pensare che una persona con l'Huntington sia depressa perché ha la malattia. Tuttavia, la malattia può anche modificare la chimica del cervello, causando depressione. Possono sentirsi tristi, sentirsi isolati dal mondo, essere stanchi e avere pensieri suicidi.

Altri disturbi mentali che possono insorgere includono DOC, mania e disturbo bipolare. Come puoi vedere, sentirsi maniacali o avere uno stato d'animo elevato all'estremo, è un tema comune.

Un altro cambiamento fisico è la perdita di peso inaspettata.

Malattia di Huntington giovanile

Come accennato in precedenza, la malattia di Huntington si manifesta principalmente durante la tarda età adulta, ma può verificarsi anche prima dell'età adulta. Coloro che hanno la malattia giovanile di Huntington possono avere problemi comportamentali, avere problemi a scuola e dimenticare le informazioni che hanno imparato.

Ciò rende difficile la diagnosi. Alcuni di questi comportamenti possono essere visti come cambiamenti comuni per qualcuno nella loro adolescenza.

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Inoltre, possono avere contrazioni muscolari, perdere le capacità motorie, tremori o anche convulsioni.

Se tuo figlio ha uno di questi sintomi, non farà male portarlo a vedere un medico.

Morte

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La malattia di Huntington si verifica quando le cellule cerebrali si deteriorano gradualmente, quindi la malattia peggiorerà con il passare del tempo. Se a qualcuno viene diagnosticata la malattia di Huntington, potrebbero chiedersi quanto tempo hanno fino alla morte. Questo dipenderà. A volte possono avere dieci anni di vita e altre volte possono averne 30. Le probabilità di una morte più rapida aumentano se si ha la malattia di Huntington giovanile.

Alcuni potrebbero non morire a causa del deterioramento stesso, ma per altri fattori. Il suicidio è uno dei motivi principali per cui una persona con la malattia di Huntington può morire. Alcuni non riescono a immaginare di vivere in uno stato deteriorato e vogliono morire prima di essere così. Il rischio di suicidio aumenta quando una persona si trova nelle fasi intermedie, dove la sua indipendenza diminuisce. Altre volte, una persona può tentare il suicidio prima ancora di essere diagnosticata.

A volte, una persona con la malattia di Huntington può morire per infezioni come la polmonite. Altre volte, la loro perdita di equilibrio li fa cadere e muoiono per caduta. La loro difficoltà a deglutire può causare la morte per soffocamento.

Una persona con la malattia di Huntington avrà bisogno di aiuto per vivere e svolgere le proprie attività quotidiane. Più tardi nella vita, quelli con Huntington potrebbero non essere in grado di parlare e potrebbero essere costretti a letto, ma la loro capacità di comprendere le persone potrebbe essere ancora intatta.

Trattamento

Con la maggior parte di queste malattie, non c'è mai una cura. Invece, ci sono modi per gestire i suoi sintomi. Questi includono:

Farmaco

Esistono farmaci per aiutare a trattare molti dei sintomi di Huntington. Ad esempio, se sei depresso, gli antidepressivi possono aiutarti. Esistono anche farmaci che possono aiutare con il movimento. Se tu o qualcuno che conosci ha la malattia di Huntington, la terapia farmacologica può aiutare quelli a gestire i sintomi. Ci sono state alcune scoperte promettenti che potrebbero aiutare a rallentare ancora di più la malattia, ma una pillola che ferma completamente l'Huntington non è all'orizzonte presto.

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Fisioterapia

La terapia fisica può aiutare coloro che stanno perdendo movimento e capacità motorie. Con sessioni regolari di terapia fisica, mantiene sotto controllo l'equilibrio, controlla la deglutizione e previene movimenti anormali. Naturalmente, con il progredire della malattia, la terapia può essere più difficile. Tuttavia, la terapia costante può rallentare i sintomi fisici di Huntington e consentire alla persona di vivere una vita più lunga e più sana.

Fonte: allhands.coastguard.dodlive.mil

Malattia di Huntington e genitorialità

Se tu o qualcuno che conosci hai una storia di malattia di Huntington e desideri creare una famiglia, potrebbero chiedersi se dovrebbero. Trasmettere una malattia orribile come quella di Huntington a tuo figlio non è qualcosa che desideri. Alcuni potrebbero cercare l'adozione o esaminare i test genetici.

Un'opzione è la consulenza genetica. Cos'è un consulente genetico? È qualcuno che parlerà al potenziale genitore se è a rischio di trasmettere la malattia di Huntington e spiegherà le possibilità di trasmetterlo al proprio figlio. Alcuni genitori potrebbero non voler diffondere l'Huntington's e invece adottare la fecondazione in vitro o altri metodi alternativi per avere figli.

Se un genitore vuole un figlio geneticamente suo ma non vuole la malattia di Huntington, c'è ancora speranza per questi individui. È nota come diagnosi genetica preimpianto. In un laboratorio, lo sperma e l'ovulo dei genitori vengono fecondati e, man mano che gli embrioni crescono, vengono testati per il gene Huntington. Se l'embrione non ha il gene, verrà messo nell'utero della madre.

È un modo costoso e complicato per prevenire la malattia di Huntington, ma puoi capire perché molti genitori preferirebbero farlo piuttosto che avere un figlio che dovrà passare attraverso l'Huntington. Per alcuni, solleva anche alcune preoccupazioni etiche, come la creazione del bambino 'perfetto' che non ha malattie o geni cattivi. Tuttavia, può essere un vero toccasana per i genitori che vogliono evitare di trasmetterlo ai propri figli.

La malattia di Huntington colpisce molto coloro che ne soffrono. Fa anche male a coloro che hanno persone care che si deterioreranno col passare del tempo. Anche se non esiste una cura, l'istruzione e il desiderio di avere figli che non hanno il gene sono alcuni modi efficaci per combatterlo. Forse un giorno non ci sarà la malattia di Huntington.

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