Qual è la prognosi e l'aspettativa di vita della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è rara, ma è una malattia terminale. Probabilmente è difficile da accettare, ma se a te oa qualcuno che ami è stata diagnosticata la malattia di Huntington, probabilmente moriranno a causa della malattia o di uno dei suoi sintomi. Prima di discutere la prognosi e l'aspettativa di vita di una persona con la malattia di Huntington, esamineremo questa malattia in modo più dettagliato.

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Cos'è la malattia di Huntington?

malattia di Huntington è un raro disturbo cerebrale che coinvolge la disgregazione delle cellule nervose. Scoperta da George Huntington alla fine del 1800, è una malattia causata da un gene difettoso sul cromosoma 4. Più specificamente, è il gene HTT. Questo gene è responsabile della creazione di una proteina nota come huntingtina o HTT e si ritiene che aiuti le cellule nervose. Li mantiene forti, impedisce loro di autodistruggersi e può beneficiare anche i muscoli. Un gene HTT mutato emetterà l'huntingtina mutata, che potrebbe attaccare le cellule nervose invece di aiutarle.

Quando le cellule nervose iniziano a degradarsi, inizi a perdere le funzioni di base nel tuo cervello. I tuoi muscoli iniziano a perdere funzionalità e possono contrarsi involontariamente. Perderai anche il tuo equilibrio. Inoltre, il tuo discorso diventerà più difficile e presto avrai bisogno di cure a tempo pieno per affrontare la giornata.

Poiché la malattia di Huntington è una condizione genetica, una persona affetta dalla malattia ha una probabilità del 50% di diffonderla alla prole. Sebbene si sviluppi in genere negli adulti di età compresa tra i 30 ei 50 anni, i sintomi possono manifestarsi già a due anni di età o fino a 80 anni.

Aspettativa di vita della malattia di Huntington

Uno degli aspetti frustranti (o potenzialmente positivi) della malattia di Huntington è che è difficile prevedere l'aspettativa di vita. Dopo la diagnosi, qualcuno può vivere solo dieci anni o può vivere fino a 30 anni. Se ti è stata diagnosticata la mezza età, significa che è possibile che tu abbia un'aspettativa di vita normale. Detto questo, ricevere una diagnosi in giovane età può essere abbastanza spaventoso e difficile da accettare, soprattutto perché non esiste una tempistica reale per prevedere quanto a lungo vivrai.

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Alcuni dei fattori che possono influenzare la tua aspettativa di vita includono:

• Essere diagnosticati con la malattia di Huntington giovanile: Questa è una forma rara di malattia di Huntington che di solito compare prima dei 20 anni. I sintomi sono generalmente più gravi e le persone con essa raramente vivono più di dieci anni.
• Mostrare più sintomi all'inizio può significare un'aspettativa di vita più breve: A volte, i sintomi compaiono per un lungo periodo di tempo. Altre volte, potresti riscontrare più sintomi contemporaneamente.
• Trattare la tua malattia di Huntington può rallentare la progressione della malattia, quindi vivi più a lungo: Anche se non esiste una cura, trattare i sintomi e vivere uno stile di vita sano può prolungare la tua vita di un bel po '.
• Evitare situazioni che possono ferirti o ucciderti: Ad esempio, molti pazienti con malattia di Huntington possono morire a causa di cadute, quindi puoi prolungare la tua aspettativa di vita evitando cadute o situazioni pericolose.
• Trattare i sintomi depressivi: La depressione può verificarsi nei pazienti con malattia di Huntington e può portare al suicidio.

In breve, ci sono alcuni passaggi e misure che puoi adottare per prolungare la durata della tua vita. Tuttavia, è difficile prevedere la progressione della tua malattia. Questo è il motivo per cui è così importante avere un sistema di supporto e godersi la vita. Praticare la consapevolezza può aiutarti in questo. È anche importante essere diagnosticati precocemente.

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I primi sintomi della malattia di Huntington

Presto sintomi della malattia di Huntington potrebbe non essere ovvio. Qualcuno con questi sintomi potrebbe pensare che stanno solo invecchiando, attraversando una fase o semplicemente avendo una giornata in più goffa. Tuttavia, se tieni traccia dei tuoi sintomi o sai di essere a rischio per la malattia di Huntington, possono aprirti gli occhi.

I sintomi includono:

• Potresti sentirti nervoso. Potresti contrarre o agitarti, anche se potresti non avere molto di cui innervosirti.
• A volte tutti diventano un po 'irrequieti, ma le persone con la malattia di Huntington possono sentirsi ancora più irrequiete del solito.
• Potresti provare goffaggine. Di nuovo, tutti sono un po 'goffi, ma potresti diventare più goffo di quanto eri.
• Potresti sentirti sbilanciato quando cammini. Ciò potrebbe causare inciampi o cadute, che possono ferirti o ucciderti.
• Se scrivi a mano, potresti notare che la tua calligrafia è peggiorata.
• Potresti avere dei problemi con le attività. Ad esempio, potrebbe essere più difficile guidare.
• Potresti avere una perdita di memoria a breve termine.
• Alcune persone potrebbero avere problemi a capire nuove situazioni. Se sei sempre stato una persona che si adatta rapidamente a nuove situazioni, ma all'improvviso hai difficoltà, potrebbe essere un sintomo della malattia.
• Potresti sentirti depresso, irritabile o apatico.
• Potresti non essere in grado di organizzare molto bene le tue attività.
• Puoi comportarti in modo impulsivo. Tutti diventano un po 'impulsivi a volte, ma quelli con la malattia di Huntington mostreranno ancora più segni di impulsività.

Se stai riscontrando uno di questi sintomi, potrebbe essere una buona idea parlare con un medico. Saranno in grado di escludere altre malattie e determinare se hai la malattia di Huntington. Un semplice test genetico è tutto ciò che serve per fornire una diagnosi accurata. Se hai effettivamente la malattia, prenderla presto può aiutarti a iniziare i trattamenti e gestire la tua malattia.

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Sintomi avanzati

Come accennato in precedenza, la progressione della malattia di Huntington è unica per ogni individuo. Per alcune persone, i loro sintomi potrebbero non peggiorare per anni, mentre altri diminuiranno rapidamente. Altri a cui viene diagnosticata possono perdere ogni motivazione e soccombere alla malattia. Tuttavia, mantenendoti in buona salute, potresti essere in grado di scongiurare i sintomi per un po 'prima che la malattia progredisca a uno stadio avanzato.

I sintomi avanzati includono quanto segue:

• Potresti sperimentare movimenti più a scatti. Man mano che i muscoli si riducono, possono sussultare più spesso, il che può aumentare le possibilità di lesioni.
• Il tuo discorso peggiorerà. Poiché i muscoli controllano la parola, sarà più difficile parlare senza l'aiuto di un logopedista.
• Potresti sviluppare disturbi psichiatrici. Oltre alla depressione, potresti soffrire di disturbo ossessivo compulsivo o disturbo bipolare.
• Hai una capacità cognitiva ridotta e ad un certo punto potresti sviluppare la demenza.
• Diventerai meno indipendente e avrai bisogno di assistenza durante lo svolgimento delle attività quotidiane, come mangiare o vestirti.
• Infine, il peso del tuo cervello diminuisce. Il cervello adulto medio pesa circa tre libbre, ma alla fine della tua prognosi, il cervello potrebbe pesare circa due libbre.

Trattamento della malattia di Huntington

Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia di Huntington, né c'è un modo per rallentare i cambiamenti che la malattia provoca nel cervello. Per ora, il trattamento prevede la gestione dei sintomi. Questo approccio può fornire all'individuo un certo sollievo e consentirgli di vivere una vita più sana.

Le opzioni di trattamento includono:

• Trattare i sintomi psichiatrici della MH: Gli antidepressivi e gli antipsicotici possono aiutare a curare la depressione o il disturbo bipolare. Alcuni farmaci hanno effetti collaterali, quindi l'uso dovrebbe essere monitorato.
• Curare i muscoli: Alcuni farmaci possono ridurre il numero di movimenti muscolari involontari che si verificano.
• Logoterapia: Con il progredire della malattia, parlare può diventare difficile. Un logopedista può aiutarti a comunicare meglio.
• Fisioterapia: Potrebbe essere necessaria la terapia fisica per essere in grado di funzionare nella tua vita quotidiana.

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Quando viene diagnosticata la malattia di Huntington, esamina le opzioni di trattamento il prima possibile. Alcune persone perdono la motivazione per farlo, pensando che sia uno sforzo inutile, ma il trattamento può consentirti di mantenere la tua indipendenza un po 'più a lungo e farti sentire più a tuo agio.

Come BetterHelp può supportarti

Oltre alla terapia e ai farmaci, chiunque abbia una diagnosi di malattia di Huntington dovrebbe prendere in considerazione la consulenza. Parlare con un terapista, di persona o online su BetterHelp, può aiutare l'individuo a lavorare attraverso le emozioni e capire i passi successivi. Se hai ricevuto di recente una diagnosi, potrebbe sembrare una condanna a morte, ma potresti anche avere molti anni buoni davanti a te. Un consulente può aiutarti a elaborare la situazione.

Anche la tua famiglia e i tuoi cari potrebbero aver bisogno del sostegno di un consulente. Potrebbero essere angosciati dall'idea di vederti soccombere alla malattia e potrebbero aver bisogno di consulenza per capire meglio cosa stai attraversando e cosa possono fare per sostenerti, specialmente nelle fasi più avanzate. Non importa ciò di cui avete bisogno tu e i tuoi cari, BetterHelp è qui per aiutarti.

Di seguito troverai alcune recensioni di consulenti BetterHelp di persone che affrontano una serie di sfide inaspettate della vita.

Recensioni del consulente

'Sono stato da molti terapisti diversi, ma Julia è al 1000% rispetto agli altri. È onesta, sento che non mi giudicherebbe mai e il fatto che ho una malattia rara, il fatto che si sia presa il tempo per fare delle ricerche, mi ha davvero fatto piangere. È davvero fantastica.

'James è genuino, compassionevole, intelligente e reattivo. Coinvolge attivamente la tua mente e ti sfida ad andare oltre la tua situazione o il tuo modo di pensare e di fare. Mi ha insegnato molto su me stesso in poco tempo e so che lo sforzo che ho fatto con James ripagherà 10 volte! '

Conclusione

Sebbene la malattia di Huntington sia un'esperienza stressante con una prognosi incerta, non è un motivo per rinunciare alla vita. È possibile trattare alcuni sintomi e cercare di condurre una vita sana il più a lungo possibile. Se ti è stata diagnosticata, non devi lasciare che la malattia prenda il sopravvento. L'aiuto è disponibile per te e per i tuoi cari. Prendi il primo passo oggi.

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