In che modo il gene della malattia di Huntington influisce sul modo in cui viene ereditato

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La genetica gioca un fattore importante quando si tratta di molte malattie. Oltre 6.000 malattie vengono ereditate attraverso la genetica. A volte, alcune genetiche non ti danno direttamente la malattia, ma possono renderti più incline ad ereditarla. Se hai una storia familiare di cancro, potresti essere a rischio di cancro e dovresti consultare il tuo medico e vivere uno stile di vita sano per prevenirlo. Altre volte, la genetica può significare che stai per contrarre la malattia, non importa cosa. Caso in questione, la malattia di Huntington o la MH.

Cos'è la malattia di Huntington?

La MH fa decadere le cellule nervose per un periodo, portando a una diminuzione di tutte le funzioni. È genetico e si sviluppa in genere negli anni '30 o '40 di una persona, ma può svilupparsi anche prima. Poiché provoca la rottura delle cellule nervose, ciò porta a un declino delle capacità fisiche e cognitive e può portare a diverse malattie mentali.

Il gene che causa la malattia di Huntington

Una mutazione nel gene HTT causa la MH. Questo gene è responsabile di dire al tuo cervello di creare l'huntingtina, una proteina essenziale. Lo scopo esatto di Huntingtin non è completamente compreso, ma si trova nel cervello e nei tessuti del corpo. Quello che sappiamo dell'huntingtina è che probabilmente gioca un ruolo chiave nella salute delle cellule nervose. Li mantiene forti e impedisce loro di autodistruggersi. Se qualcosa dovesse cambiare il gene HTT, allora puoi vedere come può influenzare le tue cellule nervose.

Poiché la maggior parte dei casi di MH si verifica negli anni '30 e '40, la maggior parte delle persone che vogliono avere figli li hanno già avuti e li hanno avuti prima che i sintomi della malattia iniziassero a manifestarsi.

Tasso di ereditarietà

Se uno dei tuoi genitori ha la malattia di Huntington, potresti chiederti qual è la possibilità che tu erediti il gene mutato. Indipendentemente dal sesso del genitore colpito, le probabilità che tu lo erediti sono intorno al 50 percento. Per molti, questo è piuttosto ansiogeno. Un lancio genetico della moneta determina il tuo destino.

La MH si verifica in circa 3 persone su 100.000, quindi le probabilità che entrambi i genitori abbiano la malattia non sono troppo comuni. Tuttavia, se hanno il gene, le probabilità, come ci si potrebbe aspettare, aumentano. A volte, salirà al 75 percento. In alcuni casi, tutti i bambini possono ottenerlo al 100%.

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Se i tuoi genitori hanno la MH, ma tu no, allora c'è ancora il rischio di trasmetterla ai tuoi figli.

Ciò significa che il modo migliore per curare la malattia di Huntington è allevarla. Come accennato in precedenza, la sua comparsa in una fase avanzata significa che la maggior parte dei genitori avrebbe già avuto figli nel momento in cui i sintomi iniziano a manifestarsi, ma può verificarsi in giovane età, come i 30 anni, quando stai per avere il tuo primo figlio .

In tal caso, molti genitori potrebbero considerare l'adozione o un genitore surrogato come soluzione.

La controversia preimpianto

Alcuni genitori che vogliono che i figli abbiano il loro corredo genetico possono adottare determinate misure per assicurarsi che nessuno dei loro figli abbia la MH attraverso diagnosi genetiche preimpianto. È qui che un laboratorio utilizza lo sperma e gli ovuli dei genitori per creare più embrioni e gli embrioni vengono testati per rilevare eventuali segni della mutazione HTT. Se uno non ce l'ha, viene impiantato nella madre.

Non è il modo più economico per farlo, né è il più incontrovertibile. Alcuni potrebbero avere un problema con l'idea di questo tipo di allevamento, ma se non lo fai, allora potrebbe valere la pena di essere esaminato.

Malattia di Huntington e origini nazionali

Ciò che è piuttosto interessante è che il tuo rischio di MH può dipendere dalla tua origine nazionale. Quelli con origini europee hanno le più probabili possibilità di ottenerlo. È ancora raro a 3 casi su 100.000, ma è il più alto. I paesi asiatici tendono ad avere i casi più bassi di MH. Ciò potrebbe essere dovuto all'origine delle mutazioni.

Sintomi della malattia di Huntington

Poiché la malattia comporta la degradazione graduale delle cellule nervose, i sintomi tendono ad essere cognitivi o influenzano il movimento. Anche i disturbi mentali possono svilupparsi a causa della MH.

Quando la MH influisce sui tuoi movimenti, all'inizio potrebbero essere cambiamenti impercettibili, ma alla fine ti influenzeranno abbastanza dove avrai bisogno di cure. Non è raro che chi soffre di MH subisca lesioni o muoia per caduta o perdita dell'equilibrio. Altri sintomi includono:

Spasmi improvvisi o movimenti a scatti. Accadrà abbastanza spesso.
Difficoltà a deglutire. Molti pazienti con MH possono aver bisogno di assistenza per deglutire il cibo, poiché il soffocamento è abbastanza comune.
Parlare può diventare difficile con la MH perché i movimenti della bocca sono difficili.

Poi c'è la cognizione. Ciò comporta l'elaborazione e il pensiero, che peggioreranno nel tempo. Questi includono:

L'incapacità di concentrarsi. Tutti saltano fuori di tanto in tanto, ma le persone con la MH lo faranno accadere sempre.
I tuoi pensieri potrebbero congelarsi. Mentre cerchi di parlare, potresti inciampare o ripetere un pensiero.
Potrebbe esserci un controllo degli impulsi peggiore del solito. Quelli con la MH non dovrebbero giocare d'azzardo o fare acquisti senza assistenza. Inoltre, non pensare prima di parlare è un altro problema.
Le persone con MH possono avere problemi con la loro autocoscienza. Non vivono nel presente, ma invece con il pilota automatico.
Potresti avere problemi di memoria. Oltre a non essere in grado di ricordare eventi passati, potresti avere difficoltà a conservare le cose che hai imparato.

La MH può anche portare a disturbi mentali, tra cui:

OCD. Il disturbo ossessivo-compulsivo si verifica quando ripeti determinate attività più e più volte perché non sei soddisfatto.
Disturbo bipolare. Questo è quando il tuo umore cambia improvvisamente. A volte ti sentirai felice e superiore a tutti gli altri. In altri giorni potresti sentirti apatico e depresso.
La depressione, in generale, è un altro sintomo della MH. Non è solo situazionale, dove il paziente è depresso perché ha una malattia che farà crollare il suo potere cerebrale nel tempo, ma anche i cambiamenti nel tuo cervello lo causano.

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La MH giovanile si verifica quando i bambini o gli adolescenti sviluppano la MH. È molto più raro, ma molto più mortale, poiché i sintomi possono presentarsi da bambini. Un bambino con JHD può avere problemi a scuola, avere problemi di comportamento o dimenticare le cose. A volte, questo può essere confuso come un normale comportamento adolescenziale, con gli unici sintomi sconcertanti che sono le convulsioni. Le persone con JHD di solito hanno anche un'aspettativa di vita inferiore.

Prognosi

All'inizio, le persone che hanno la MH possono essere in grado di vivere una vita normale, ma nel tempo i loro sintomi peggioreranno e probabilmente avranno bisogno di assistenza per vivere. A volte, la malattia progredisce lentamente e la persona che la contrasta può avere 30 anni di vita. Altre volte, in particolare nei casi di JHD, può ucciderti in soli dieci anni.

Poiché le cellule del tuo cervello si stanno rompendo, il peso del tuo cervello diminuirà. Il cervello adulto medio pesa circa tre libbre. Nelle fasi avanzate della MH, il cervello può perdere mezzo chilo.

A volte, non è la malattia che ti uccide, ma i sintomi. Soffocamento, caduta e convulsioni sono solo alcuni dei motivi per cui si muore. Il suicidio è un altro grosso problema, che si verifica in quasi il 10% dei pazienti. Il suicidio tende ad arrivare presto. Può essere dovuto alla depressione o perché il paziente vuole porre fine alla propria vita prima di perdere tutta la cognizione.

Trattamento della malattia di Huntington

La prevenzione attraverso la consulenza genetica è l'unico modo per debellare la malattia. Se ce l'hai, non esiste una cura o un modo per fermarlo, ma ci sono modi per rallentarlo. Questo di solito accade trattando i sintomi.

Se ti alleni e segui una dieta sana, questo può migliorare notevolmente la tua salute fisica e mentale, aiutandoti a lungo termine. La terapia fisica può aiutare i tuoi movimenti e ridurre il numero di cadute e problemi di deglutizione che potresti avere. La stimolazione mentale può aiutare le tue capacità cognitive. I farmaci non solo possono aiutare i tuoi sintomi fisici e mentali, ma possono essere in grado di curare la tua depressione o il disturbo bipolare.

Cercare aiuto!

La MH può essere un pesante fardello per il paziente. Possono diventare apatici e lasciarsi soccombere alla malattia, piuttosto che rallentarla e vivere la vita più lunga possibile. Possono anche avere pensieri suicidi. Un consulente può aiutare il paziente ad affrontare la malattia e fare un piano per vivere la migliore vita possibile in queste circostanze.

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Il caregiver può sentirsi depresso o stanco per il fatto di prendersi cura del paziente, soprattutto se è un familiare. La consulenza può aiutare a mantenere alto lo spirito del caregiver e insegnargli le tecniche per prendersi cura del paziente.

La malattia di Huntington è piuttosto orribile, ma se conosci la tua storia genetica e prendi provvedimenti per impedirne la trasmissione ai tuoi figli, puoi fare un passo per aiutare a porvi fine.