Fatti e statistiche sulla malattia di Huntington
La malattia di Huntington, che comporta la disgregazione delle cellule nervose del corpo, è spaventosa da vivere. Ecco alcuni fatti e statistiche su questa malattia.
Il nome
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Molte malattie prendono il nome dalla persona che le ha scoperte, e questa non fa eccezione. Nel 1872, George Huntington lo scoprì dopo aver osservato come influiva su diverse famiglie.
Huntington ha scoperto la malattia in giovane età
Huntington aveva solo 22 anni quando scoprì per la prima volta la malattia, un anno dopo il college. Ha scritto solo due articoli scientifici nella sua vita, e il primo, che descriveva la malattia, è stato scritto a questa età. Questo è stato durante il 1800 quando le persone sono cresciute abbastanza velocemente!
Può interessare i giovani
La malattia di Huntington di solito si manifesta intorno alla mezza età, anche se può manifestarsi anche nei tuoi 30 anni. Tuttavia, esiste una forma di malattia di Huntington chiamata Malattia di Huntington giovanile, che colpisce coloro che hanno meno di 20 anni. Poiché molti dei sintomi possono sembrare normali comportamenti adolescenziali, non viene diagnosticata fino a quando non è troppo tardi. La maggior parte delle volte, coloro che hanno la malattia giovanile di Huntington muoiono più velocemente.
È raro e si verifica principalmente negli antenati europei
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La malattia di Huntington si verifica in tre casi su 100.000. Se hai origini europee, hai una probabilità leggermente maggiore di ottenerlo.
La malattia giovanile di Huntington è ancora più rara
I casi giovanili di malattia di Huntington si verificano in circa il 5-10% di tutti i casi diagnosticati, rendendoli molto rari.
È genetico
La malattia di Huntington è interamente una malattia genetica. Se il paziente ha un genitore che ce l'ha, ha anche il 50% di possibilità di ottenerlo. Viene creato attraverso un gene che viene mutato alla nascita.
Il gene mutato
Il gene mutato è noto come HTT. Questo gene dice al cervello di creare l'huntingtina, un'importante proteina presente nei tessuti e, cosa più importante, nel cervello.
L'huntingtina è importante per le cellule nervose
Lo scopo esatto di Huntingtin è ancora in discussione, ma è ben noto che è buono per le cellule nervose nel cervello. Potrebbe essere la ragione per cui non si autodistruggono e fornisce benessere alle cellule. Se l'huntingtina mantiene felici le cellule nervose, diventa ovvio il motivo per cui una mutazione nel gene responsabile dell'huntingtina può portare alla malattia di Huntington.
La malattia di Huntington riduce il peso del cervello
Quando il tuo caso avanza nelle fasi finali, il tuo cervello potrebbe aver perso fino al 30 percento del suo peso totale. Per illustrare ulteriormente questo aspetto, il cervello adulto medio pesa circa tre libbre. Quindi, alla fine della tua vita, se hai la malattia di Huntington, il tuo cervello potrebbe pesare circa mezzo chilo in meno rispetto agli altri adulti.
Tasso di suicidio per le persone con malattia di Huntington
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Coloro che hanno la malattia di Huntington possono suicidarsi. Alcune persone semplicemente non riescono a immaginare di vivere una vita in cui non sono in grado di utilizzare tutta la loro potenza cerebrale, mentre altre possono avere condizioni mentali, come la depressione, che possono portare al suicidio. Si dice che circa il 5-12 per cento dei pazienti possa suicidarsi.
Le tre funzioni principali colpite dalla malattia di Huntington: il movimento
La malattia di Huntington colpisce tre funzioni principali della tua vita.
Può influenzare i tuoi movimenti, il che ti farà avere problemi di equilibrio, deglutizione e difficoltà mentre parli. Potresti sussultare, contorcersi o contrarsi. Questi movimenti saranno involontari e si verificheranno continuamente.
Molti pazienti che hanno la malattia di Huntington finiscono per morire a causa del loro squilibrio. Basta una caduta perché il paziente muoia o si ferisca gravemente.
Le tre funzioni principali colpite dalla malattia di Huntington: cognitive
La malattia di Huntington può peggiorare le tue funzioni cognitive nel tempo. Potresti avere difficoltà a concentrarti su determinati oggetti e non è dovuto a un altro fattore come la scarsa vista. Potresti sentire come se il tuo cervello si fosse congelato e tu fossi bloccato nei pensieri. Sebbene tutti possano avere questi sintomi di tanto in tanto, le persone con la malattia di Huntington lo sperimenteranno cronicamente.
Potresti anche avere un controllo degli impulsi più scarso a causa della malattia di Huntington. Questo può portarti a prendere decisioni spiacevoli o addirittura pericolose. Potresti anche perdere la capacità di conservare le informazioni o essere in grado di avere una consapevolezza di sé.
Le tre funzioni principali colpite dalla malattia di Huntington: disturbi mentali
Infine, esaminiamo le funzioni mentali. La malattia di Huntington può causare una serie di diversi disturbi mentali che possono verificarsi. La depressione è un esempio. Oltre a cercare di far fronte al fatto che hai la malattia di Huntington, la depressione può verificarsi a causa dei cambiamenti del tuo cervello.
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OCD, o disturbo ossessivo-compulsivo, è un'altra malattia che può verificarsi. Potresti sentirti insoddisfatto se non svolgi le attività più e più volte.
Il disturbo bipolare è un altro sintomo che può verificarsi. Potresti sentirti depresso un giorno e poi sentirti felice il giorno successivo.
La malattia giovanile di Huntington può sembrare una normale lotta adolescenziale
Come accennato in precedenza, la malattia giovanile di Huntington è più mortale e una ragione è che la malattia è così rara ei suoi sintomi vengono scambiati per la normale angoscia adolescenziale. Ad esempio, un adolescente con malattia giovanile di Huntington può avere problemi di comportamento. Quale adolescente non ha strani problemi di comportamento che si verificano a causa della maturazione del proprio corpo e del cervello? Potrebbero esserci anche problemi scolastici. Ancora una volta, molti adolescenti possono avere problemi a scuola di tanto in tanto.
I cambiamenti fisici sono i più indicativi della malattia di Huntington giovanile. Qualcuno con esso potrebbe avere convulsioni, perdita delle capacità motorie o problemi di equilibrio.
Longevità dei pazienti con malattia di Huntington
Se hai la malattia di Huntington, potresti chiederti quanto tempo hai. È una vasta gamma. Per alcuni, di solito quelli con la forma giovanile, potrebbero essere necessari solo dieci anni per soccombere alla malattia. Tuttavia, è possibile vivere 30 o più anni con la malattia. Poiché la malattia viene solitamente diagnosticata nella tua mezza età, significa che puoi ancora vivere una vita decentemente lunga, ma non quella che ti aspettavi.
Andrà peggio più a lungo progredirà
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Poiché la malattia di Huntington comporta la degradazione graduale delle cellule cerebrali, i sintomi peggioreranno con il passare del tempo. All'inizio potresti essere in grado di vivere una vita normale in modo indipendente, ma presto potresti dover avere un membro della famiglia o una persona che si prende cura di te.
Non c'è cura
Non c'è modo per una persona di invertire o fermare la progressione della malattia di Huntington. Sebbene ci siano ancora ricerche e nuovi farmaci promettenti all'orizzonte per questa malattia, la sua rarità potrebbe significare che non c'è abbastanza interesse a trovare una cura più velocemente.
Ma puoi trattarlo e rallentarlo
Nonostante ciò, ci sono ancora modi per rallentare la progressione, permettendoti di vivere una vita indipendente per molto più tempo. Ad esempio, una dieta sana e l'esercizio fisico miglioreranno la tua salute fisica e mentale. Gli antidepressivi possono aiutarti a combattere qualsiasi pensiero suicida o depressivo che potresti avere a causa della malattia di Huntington. Inoltre, potresti essere in grado di trattare anche le tue difficoltà di movimento. La terapia può aiutarti a migliorare le tue capacità motorie e l'equilibrio.
La diagnosi genetica preimpianto previene la malattia di Huntington
La malattia di Huntington è genetica e molte persone che ne sono affette la trasmettono inconsapevolmente ai propri figli. Questo perché i sintomi potrebbero non manifestarsi fino alla mezza età, quando la maggior parte delle persone ha già avuto i propri figli. Tuttavia, può colpire anche persone di età pari o inferiore a 30 anni. Se ce l'hai, potresti prendere in considerazione l'adozione o dei genitori surrogati per darti un bambino che non subirà la stessa sorte.
Tuttavia, puoi anche prendere in considerazione la diagnosi genetica preimpianto se vuoi avere un bambino senza la malattia. Ciò coinvolge gli scienziati che utilizzano il DNA dei genitori per far crescere alcuni embrioni. Questi embrioni vengono monitorati per il gene che causa la malattia di Huntington. Se il gene non è presente, l'embrione viene quindi impiantato nella madre.
Questo può essere un processo costoso e per molti è un po 'moralmente discutibile. Anche coloro che sono contrari all'aborto potrebbero sentirsi a disagio con questo concetto. Tuttavia, è il modo migliore per avere un figlio tuo e assicurarti che non abbia la malattia di Huntington.
La consulenza è importante per i pazienti con malattia di Huntington e anche per i loro assistenti
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Se hai la malattia di Huntington, potresti perdere ogni motivazione o sentire che non ha senso vivere. Molti pazienti si rivolgono alla consulenza per assicurare loro di vivere una vita più lunga. Un professionista può aiutare una persona a far fronte e pensare a un piano per gestire la malattia, e dare loro la motivazione per lasciarle fare tutto il possibile prima che la malattia prenda il pieno controllo.
La consulenza è utile anche per le famiglie o per i caregiver. Se la persona amata ha la malattia di Huntington, prendersi cura di lui può essere deprimente o addirittura frustrante. Un professionista può aiutarti a imparare la pazienza e aiutarti a mantenere alto il tuo umore mentale.
E questi sono alcuni fatti sulla malattia di Huntington. È una malattia che colpisce più tardi nella vita, ma impedisce comunque alle persone di vivere al massimo del loro potenziale. Forse un giorno potremo avere un mondo in cui la malattia di Huntington sarà debellata.
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