Capire la malattia di Huntington giovanile

La malattia di Huntington giovanile è una forma rara di malattia di Huntington che può essere devastante per chi ne soffre. Solo da qualche parte tra il cinque e il dieci percento di tutti i casi di malattia di Huntington rientrano in questa categoria. Come ci si potrebbe aspettare dal nome, l'insorgenza dei sintomi di questa condizione si verifica quando il paziente ha vent'anni o meno. Questa malattia progressiva provocherà la degradazione delle cellule cerebrali in parti specifiche del cervello.

Vivere con questa condizione è molto difficile perché avrà un impatto negativo sul tuo modo di vivere. Le persone che soffrono di questa malattia finiscono per perdere alcune delle loro capacità intellettuali e possono anche avere movimenti incontrollabili. Può anche causare problemi emotivi e gli scoppi a volte sono sintomi della malattia. Una volta che i sintomi iniziano a manifestarsi, la malattia inizierà a progredire rapidamente.

Fonte: help.osmosis.org

È facile essere sopraffatti dall'ansia e dalla depressione al pensiero di soffrire di una condizione come questa. Anche ancora, molte persone che soffrono di questa malattia continuano con una quantità incredibile di grazia e dignità. Questa non è una condizione che può essere curata al momento, ma coloro che ne soffrono e le loro famiglie devono fare del loro meglio per mantenere la speranza. Sapere che non c'è una cura disponibile rende difficile farcela e potresti prendere in considerazione l'idea di contattare terapisti professionisti per ricevere consulenza.

Se a te oa una persona cara è stata diagnosticata la malattia di Huntington giovanile, potresti avere difficoltà ad accettare la prognosi. Essendo una condizione così rara, è possibile che tu non ne sappia molto. Questo articolo può aiutarti a conoscere la malattia e a capire perché è così devastante. Continua a leggere per saperne di più su ogni aspetto di questa malattia, le opzioni di trattamento e molto altro ancora.

I sintomi della malattia di Huntington giovanile

Ci sono molti sintomi associati alla malattia di Huntington giovanile. I sintomi tipici includono difficoltà di pensiero, perdita di coordinazione, gravi problemi emotivi e drastici cambiamenti di personalità. Il fatto che questa malattia altera le cellule cerebrali fa sì che cambino le persone in molti modi. Abbattere le cellule del cervello può alterare le capacità intellettuali generali e le reazioni a determinate situazioni.

Come accennato brevemente sopra, le capacità intellettuali di coloro che soffrono di questa malattia saranno gravemente ostacolate nel tempo. Può diventare difficile pensare e questioni che una volta sarebbero state semplici ora saranno piuttosto gravose. Questo è combinato con sintomi fisici per causare ai pazienti un grave disagio emotivo. Per i giovani che vanno ancora a scuola, vedere il proprio rendimento scolastico soffrire così drasticamente in un breve periodo può essere devastante.

Ci sono molti altri sintomi che sperimenteranno anche le persone con la malattia di Huntington. Questi sintomi includono contrazioni muscolari, tremori, muscoli delle gambe rigidi, difficoltà a deglutire, linguaggio confuso e molto altro. Le persone con questa condizione possono avere difficoltà estreme con le attività quotidiane e questo può provocare più sentimenti di frustrazione. Affrontare i sintomi fisici e mentali in costante peggioramento non è certo facile.

I sintomi sopra menzionati sono anche sintomi della malattia di Huntington ad esordio nell'età adulta, ma la più grande differenza tra la malattia di Huntington giovanile e la versione ad esordio nell'adulto è che la progressione della malattia è molto più veloce per i giovani. Coloro a cui viene diagnosticata la malattia giovanile di Huntington spesso vivono solo tra i dieci ei quindici anni dopo aver contratto la malattia. Essere così giovani e sapere che la tua vita sta per essere interrotta può essere molto difficile da affrontare sia a livello emotivo che mentale.

Va anche notato che molte persone che hanno la malattia di Huntington giovanile avranno convulsioni. Questo non è comune nella malattia di Huntington ad esordio negli adulti, ma è visto abbastanza spesso nei casi giovanili. Coloro che hanno la malattia di Huntington giovanile in età estremamente giovane hanno ancora più probabilità di avere crisi epilettiche regolari. La corea è comune per le persone con malattia di Huntington ad esordio nell'età adulta, ma in genere è molto più mite nei casi giovanili e talvolta può anche non essere presente.

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Fonte: poster.4teachers.org

Questa malattia può essere trasmessa geneticamente?

La malattia di Huntington è qualcosa che può essere trasmessa geneticamente. Sebbene sia una condizione rara, i portatori della malattia hanno la possibilità di trasmetterla alla generazione successiva. Per dirla semplicemente, c'è un gene alterato presente nei portatori di questa malattia e può essere trasmesso ai figli dei portatori. Tramite la trasmissione per generazioni, la dimensione di questo gene alterato spesso aumenta e quindi porta alla comparsa precoce dei sintomi della malattia di Huntington.

Il padre è solitamente responsabile della trasmissione del gene responsabile della malattia di Huntington; le madri possono anche trasmettere questo gene, sebbene sia meno comune. Molte persone che sono consapevoli di essere portatrici di questa malattia eviteranno di avere figli per evitare che la malattia continui nella loro linea di sangue. Può essere una decisione difficile da prendere sapendo di essere un portatore di questo gene.

Come viene diagnosticata la malattia?

A volte i primi sintomi della malattia giovanile di Huntington che verranno notati sono gravi problemi comportamentali. Gli adolescenti possono scatenarsi e avere difficoltà a concentrarsi a scuola. Spesso le persone non pensano molto a questo perché gli ormoni possono rendere tumultuosa la vita da adolescente in circostanze normali. Indipendentemente da ciò, se i problemi comportamentali diventano gravi e se la capacità di pensare di un adolescente è gravemente compromessa, di solito i suoi genitori cercano un consiglio medico.

La malattia viene diagnosticata facendo valutare i sintomi del paziente da un medico. In genere, un neurologo pediatrico sarà quello che fa la valutazione. Vengono presi in considerazione molti fattori, tra cui la storia medica familiare, i test genetici e la gravità dei sintomi. Poiché la malattia giovanile di Huntington è una condizione rara, il neurologo escluderà tutte le altre possibilità prima di stabilire che questa malattia è la causa dei problemi di un paziente.

I test genetici sono estremamente importanti quando si tratta di diagnosticare la malattia di Huntington giovanile. A volte le persone non hanno idea che la loro famiglia abbia una storia con questa condizione. È possibile che i membri della tua famiglia siano morti prima di poter manifestare i sintomi di questa malattia. Ciò significa che potresti essere un portatore della malattia di Huntington senza che tu ne sia a conoscenza ha avuto un impatto sulla tua famiglia.

I test genetici sono molto affidabili e saranno in grado di determinare in modo definitivo se la malattia di Huntington giovanile sia o meno la causa dei sintomi di un paziente. Questo può essere un momento faticoso per una famiglia poiché avere domande sul perché le cose stanno accadendo può essere molto spaventoso. Se lavori insieme al neurologo, sarà possibile prendere una decisione il più opportunamente possibile. In questo modo puoi concentrarti sul riconoscere ciò che sta accadendo, indipendentemente da ciò che può essere.

Che cosa causa questa malattia?

La causa della malattia giovanile di Huntington è un gene alterato presente nel tuo corpo. Questo gene è noto come gene HTT. In circostanze normali, questo gene dovrebbe aiutare il tuo corpo a produrre proteine ​​che sono cruciali per le normali funzioni cerebrali. La proteina stessa è nota come huntingtina, ed è qui che è stato derivato il nome per la condizione.

Le persone che hanno la malattia di Huntington hanno geni HTT che non funzionano correttamente. Non creano correttamente le proteine ​​e le cellule nervose nel cervello iniziano a estinguersi a causa della mancanza della proteina necessaria. È una malattia molto progressiva che peggiorerà continuamente con l'avanzare dell'età di chi ne soffre. La durata della vita delle persone che hanno la malattia giovanile di Huntington è tradizionalmente molto breve.

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Quali opzioni di trattamento sono disponibili

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Non esiste una cura per questa malattia al momento della scrittura. Medici e scienziati continuano a esaminare la condizione e stanno valutando nuove possibilità di trattamento. La cosa migliore che i medici possono fare per i loro pazienti in questo momento è aiutarli a vivere più comodamente. I medici lavorano per cercare di aiutare i loro pazienti a far fronte a questi sintomi dando loro accesso a risorse che possono essere utili.

La maggior parte delle persone che hanno la malattia di Huntington non sono in grado di lavorare a causa della condizione. Coloro che sono ancora a scuola avranno bisogno di un programma educativo appositamente progettato che sia adatto alle loro esigenze. Sarà una sfida, ma molti giovani fanno del loro meglio per vivere la loro vita nonostante questa malattia. I medici lavoreranno diligentemente per garantire che i pazienti si sentano a proprio agio e affronteranno i sintomi fisici associati a questa malattia.

Uno dei trattamenti più importanti che i pazienti devono cercare è la terapia per aiutarli a far fronte alla situazione. Scoppi emotivi e problemi comportamentali sono sintomi comuni della malattia di Huntington giovanile, ma è anche difficile sapere che la tua vita sarà breve con ogni probabilità. I terapisti possono dare alle persone che soffrono di questa condizione qualcuno con cui parlare e possono consentire ai pazienti di sentirsi meglio nel continuare a vivere la loro vita di fronte a questa malattia. Tutto ciò che può dare forza a qualcuno di fronte a una diagnosi come questa è molto utile.

Fonte: en.hdyo.org

Un aiuto professionale può permetterti di farcela

Puoi cercare un aiuto professionale che ti permetta di affrontare questa situazione un po 'più facilmente. Se non vuoi dover lasciare la tua casa per assistere a sessioni di consulenza o terapia, potresti prendere in considerazione l'idea di utilizzare le risorse online. Puoi iscriverti a https://www.betterhelp.com/start/ oggi per ottenere assistenza professionale. Affrontare una malattia terminale può essere traumatico, ma ci sono persone là fuori che si prendono cura di te e desiderano aiutare.

Avere qualcuno con cui parlare delle tue frustrazioni e delle tue lotte quotidiane può aiutarti ad alleviare il tuo fardello. Questa malattia non ha una cura, ma questo non significa che devi arrenderti. Se ritieni che la terapia e la consulenza possano aiutarti a gestire meglio questa condizione, allora vale la pena contattare. Sarai in grado di ottenere aiuto e ti sentirai molto meglio con la vita in generale. Il semplice fatto di sapere che non sei solo può fare la differenza nella tua vita.

Questo tipo di terapia e supporto può essere molto utile anche per i genitori di coloro che hanno la malattia giovanile di Huntington. Vedere tuo figlio attraversare queste difficoltà può spezzarti il ​​cuore, ma devi essere forte per aiutarlo a vivere la sua vita nel miglior modo possibile. Parlare con un professionista di queste difficoltà può aiutarti a rimanere positivo e rimanere concentrato. Sappi solo che l'assistenza è disponibile se vuoi esaminarla.

Il modo in cui decidi di affrontare e vivere con questa condizione dipenderà da te. Può essere spaventoso ed è una situazione terribile in cui trovarsi. La notevole forza che molti hanno dimostrato nell'affrontare questa malattia è qualcosa da lodare. Puoi scegliere come vivere la tua vita e gli altri saranno felici di aiutarti se vuoi condividere il peso.

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