Quali sono alcuni dei mezzi per la diagnosi della malattia di Huntington

La malattia di Huntington, o MH, è un disturbo in cui le cellule nervose si rompono nel tempo. Ciò porta a una perdita di movimento e cognizione e, nel tempo, porterà alla morte. Potresti chiederti esattamente come viene diagnosticata la malattia. In questo articolo, esamineremo il processo diagnostico. Ma prima, spieghiamo come funziona la malattia.

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Il gene HTT

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che coinvolge una mutazione nel gene HTT. Il gene HTT crea l'huntingtina, una proteina. Si ritiene che l'huntingtina svolga un ruolo importante nella salute delle cellule nervose e, se il gene HTT venisse mutato, alla fine porterebbe alla morte delle cellule nervose.

La storia delle diagnosi della malattia di Huntington

La malattia di Huntington esiste da molto tempo, ma nel 1872 George Huntington fu la prima persona a descriverla completamente e osservò come colpisse le famiglie. Nonostante ciò, i pazienti con MH tendevano ad essere diagnosticati erroneamente con qualcos'altro.

L'esempio più famoso è Woody Guthrie. Era un famoso cantante dagli anni '30 agli anni '50. Sua madre soffriva di MH, ma gli è stata diagnosticata male perché la sua salute ha cominciato a peggiorare. Gli è stato diagnosticato un alcolismo e il suo declino mentale gli ha fatto essere istituzionalizzato diverse volte. Alla fine, aveva le diagnosi giuste, ma a quel punto era troppo tardi.

Ovviamente quello era il passato. Oggigiorno è molto più facile diagnosticare la MH. Ecco come lo fanno i neurologi.

sogno di sangue

Storia famigliare

Uno degli indicatori più evidenti della MH è la storia familiare. Se hai una storia familiare di MH, le tue possibilità aumentano. La famiglia deve rivelare tutte le informazioni mediche conosciute su se stessa, e questo può fare un quadro completo da guardare al medico. Ovviamente, solo perché c'è una storia nota, non significa che la MH possa essere il colpevole e viceversa.

Il medico verificherà quindi i problemi mentali e fisici del paziente. In primo luogo, chiederanno se il paziente ha avuto esperienze cognitive di disturbi emotivi, quindi testeranno:

• udito
• forza
• movimenti degli occhi
• sensibilità
• riflessi
• bilanciamento
• movimento

... insieme ad altre cose come i test di laboratorio. Questo può aiutare il medico a escludere la MH o aiutarlo a costruire un caso per la MH.

Test presintomatici

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Questo è un altro modo per eseguire il test per la MH e viene eseguito quando la persona non ha sintomi di MH ma ha una storia familiare. Coinvolge i marcatori, che sono pezzi di DNA vicini a un gene e vengono ereditati. Questo test richiede anche il DNA della famiglia, quindi se sei adottato o hai pochi membri della famiglia rimasti, potresti non essere in grado di fare il test. Ciò comporta test genetici.

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Test genetici e malattia di Huntington

Il gene che ha causato la MH è stato scoperto solo di recente. Era il 1993 quando la Hereditary Disease Foundation ha contribuito a scoprirlo e da allora la diagnosi di MH è stata più facile che mai. Prima di allora, potrebbero aver scambiato i tuoi sintomi per qualcos'altro, ma a causa del gene, possono determinare con certezza che si tratta di MH. Tutto ciò di cui il medico ha bisogno è un semplice campione di sangue e testerà il tuo DNA per il gene HTT mutato.

Guarderanno le ripetizioni nel tuo DNA. Queste sono note come ripetizioni CAG e il numero di ripetizioni determinerà se svilupperai o meno la MH o se sei a rischio.

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Se ci sono meno di 28 ripetizioni, questo è normale. Non lo svilupperai, e nemmeno i tuoi figli.

Se sono 29-34 ripetizioni, non lo svilupperai, ma i tuoi figli potrebbero essere a rischio di MH.

Sul 35-39 ripetizioni, è incerto. Potresti sviluppare la MH, ma no. Anche i tuoi figli sono a rischio. Quelli in questa gamma dovrebbero controllare regolarmente per essere sicuri di non averlo ancora sviluppato.

Con più di 40 ripetizioni, svilupperai la MH e anche i tuoi figli avranno una probabilità del 50/50 di svilupparla.

Test di imaging cerebrale

È possibile che ti venga chiesto di fare un test di imaging cerebrale, che può creare un'immagine del tuo cervello senza alcun disagio per te. A causa della disgregazione delle cellule nervose, la MH può causare il restringimento del cervello. Nelle fasi successive, potresti finire per perdere il 30 percento del peso cerebrale originale. Questo può esaminare la possibile prognosi della malattia se ce l'hai.

Ma il restringimento del cervello non significa necessariamente che tu abbia la MH, poiché anche altri disturbi possono causare questo. Inoltre, se sei nelle prime fasi della MH, il tuo cervello potrebbe sembrare normale.

Dove posso fare il test?

Il modo migliore per eseguire il test per la MH è attraverso i test genetici, che è un modo economico e accurato per testare coloro che sono a rischio di MH. Ci sono centri di test vicino a te e per trovarli puoi visitare il sito web della Huntington Disease Society of America o chiamarli al numero 1-800-345-HDSA.

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Cosa puoi aspettarti da uno di questi test? Puoi iniziare con un esame delle tue capacità neurologiche. Questo aiuta i medici a determinare se si verificano sintomi di MH, il che può aiutare i medici a diagnosticare prima ancora che venga eseguito il test genetico.

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Quindi, c'è la consulenza pre-test. Qui, la persona imparerà tutto sulla MH. Le probabilità sono che tu possa sapere alcune cose sulla malattia se sei lì, ma il medico entrerà più in dettaglio con esso e parlerà del tuo rischio. Spiegheranno di più il test e parleranno dei risultati che potresti sperimentare. Ti daranno quindi la possibilità di essere testato o meno. Alcune persone potrebbero non voler conoscere il loro destino a causa della paura e il medico non ti farà pressioni per farlo se non lo desideri.

Una volta che hai un test, coinvolgerà professionisti e ti aiuteranno a prepararti per i risultati. C'è molta consulenza che è coinvolta in questo test, a causa dell'impatto della malattia. Possono coinvolgere membri della famiglia che non sono a rischio per discutere cosa potrebbe accadere se il paziente ha la MH, così come i membri della famiglia che sono a rischio. Ti preparano anche per la possibile possibilità di un risultato positivo.

Come funziona il test stesso? Si tratta di un piccolo campione di sangue. Lo esamineranno quindi, insieme al DNA di un membro della famiglia, per vedere se funziona nella famiglia.

Tarocchi della morte invertiti

Dopo il test

I risultati verranno consegnati all'individuo e nessun altro li comunicherà a meno che l'individuo non lo desideri. Un appuntamento di follow-up può avvenire indipendentemente dal fatto che i risultati siano positivi o negativi.

In genere, la persona sottoposta al test per la MH ha più di 18 anni, a meno che il minore non abbia sintomi. La malattia giovanile di Huntington è rara ma del tutto possibile e, se il bambino presenta sintomi, potrebbero essere eseguiti dei test.

Di solito non vengono eseguiti test su un feto di genitori in attesa. Si raccomanda ai genitori che non vogliono trasmettere la MH ai propri figli di richiedere la consulenza genetica per avere le migliori opzioni possibili. Inoltre, i genitori possono esaminare lo screening preimpianto. Ciò comporta la creazione di più embrioni in un laboratorio utilizzando il DNA dei genitori e quindi lo screening per eventuali segni di MH. Se un embrione non ha il gene HD, viene impiantato all'interno della madre.

Un impatto emotivo

Scoprire se hai la MH può essere un evento stressante. Un giorno, avrai i sintomi e il tuo cervello si romperà lentamente nel tempo. È difficile per chiunque immaginare di perdere tutte le proprie funzioni cognitive e potrebbe chiedersi quanto tempo deve vivere. A volte, un paziente con MH può avere decenni di vita. Altre volte, potrebbero essere necessari solo pochi anni.

Forse ciò che è ancora più frustrante è ottenere un risultato incerto. Potresti essere a rischio, oppure no. A volte, ciò che è peggio che sapere se hai la MH è non sapere. La paura dell'ignoto è sempre stata una caratteristica umana.

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Anche per chi non ne è affetto può essere stressante. La persona amata perderà tutte le funzioni e tu dovrai prenderti cura di loro. Può sembrare scoraggiante e non puoi immaginare che il tuo amante o genitore non sia in grado di essere indipendente.

In casi come questi, parlare con un consulente può aiutarti a far fronte. Possono insegnare al paziente come accettare il proprio destino e tecniche per rallentare la prognosi della malattia. I membri della famiglia possono parlare loro di cosa aspettarsi quando si tratta di prendersi cura di un malato di MH e cosa possono fare per mantenere alto il morale.

La MH è facile da diagnosticare, ma difficile da accettare una volta ottenuti i risultati. Se hai una storia familiare, potresti voler fare il test oggi.

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